Пренатальная диагностика по международному стандарту FMF

Подарки и скидки для наших читателей

Нередко наследственная патология у плода становится причиной прерывания беременности. Чаще всего это происходит при наличии каких-либо хромосомных нарушений, как правило, несовместимых с жизнью плода и приводящих к самопроизвольному выкидышу, либо рождению детей с пороками развития.

Посещение генетика

Если у вас в прошлом были выкидыши или замершая беременность, то следует пройти генетическое обследование.

Консультация специалиста необходима если:

– у будущих родителей или их родственников имеются какие-либо наследственные заболевания;

– в семье есть ребенок с генетической патологией;

– будущие родители являются родственниками;

– возраст будущей мамы старше 35 лет, отца – более 40 лет;

– предыдущие беременности были замершими или заканчивались самопроизвольными выкидышами;

– долгое время работали с вредными химическими веществами;

– будущая мама принимала сильнодействующие лекарственные препараты в период зачатия и/или на ранних сроках беременности.

Парам, находящимся в группе риска, следует пройти медико-генетическое обследование в обязательном порядке. При желании любая пара, планирующая ребенка, может проконсультироваться у генетика.

После наступления беременности за женщинами из группы риска устанавливается особый контроль.

Скрининг первого триместра

Комплекс мероприятий, направленных на раннее выявление патологии у плода, называется пренатальной диагностикой. На 10-14 неделе беременности проводится первый скрининг. В него входят следующие исследования:

1. УЗИ плода с оценкой:

– толщины воротникового пространства (ТВП); это область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью его мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника, в которой может скапливаться жидкость; в норме в сроки 11-14 недель ТВП составляет 2-2,8 мм; является маркером хромосомных нарушений плода, в первую очередь синдрома Дауна;

– наличия и длины носовой кости (НК); в норме на сроке 12-13 недель составляет 3 мм; ее отсутствие подозрительно в отношении синдрома Дауна.

2. Материнские сывороточные маркеры («двойной тест»):

– норме на сроке 12 недель его уровень составляет 13,4-128,5 нг/мл; 13 недель – 14,2-114,7 нг/мл; 14 недель – 8,9-79,4 нг/мл; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна (21 хромосомы), синдром Эдвардса (18) и синдрома Патау (13);

– ассоциированный с беременностью плазменный протеин А (РАРР-А): в норме на сроке 11-12 недель составляет 0,79-4,76 мЕд/л, 12-13 недель – 1,03-6,01 мЕд/л; 13-14 недель – 1,47- 8,54 мЕд/л; при синдроме Дауна и Эдвардса его уровень снижен.

Несоответствие результатов скрининга первого триместра нормам не говорит о необходимости немедленного прерывания беременности, а лишь сигнализирует о возможном риске, который после прохождения обследования рассчитывается индивидуально для каждой пациентки.

При подозрении на наличие патологии у плода по данным скрининга ставится вопрос о проведении углубленного (инвазивного) обследования. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. С этой целью изучают амниотическую жидкость (выполняют амниоцентез), ткани плаценты (плацентоцентез), ворсин хориона (биопсию), пуповинную кровь плода (кордоцентез).

Скрининг второго триместра

Тактика проведения пренатальной диагностики во втором триместре существенно изменилась в последние годы. Это важно знать будущим мамочкам с подозрением на хромосомную патологию у плода.

Так, согласно более раннему приказу Минздрава России №457 от 28.12.2000 года скрининг второго триместра должен был включать троекратное проведение УЗИ на сроках 22-24 недели беременности и оценку биохимических маркеров пороков развития плода в 16-20 недель (так называемый «тройной тест»): альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

Выполнение «тройного теста» было рассчитано на выявление пороков развития плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Однако проведенные в течение последующих 9 лет исследования показали, что утвержденная приказом №457 схема пренатальной диагностики не снижает частоту рождения младенцев с врожденными пороками, например, синдрома Дауна. Заболеваемость детей и их смертность, в том числе внутриутробная, оставалась высокой.

В связи с низкой информативностью старой схемы пренатальной диагностики ее решено было изменить. И в 2009 году вышел новый приказ № 808, согласно которому биохимический скрининг второго триместра был ИСКЛЮЧЕН из схемы пренатальной диагностики!

Нет больше «тройного теста». Проводить его не нужно в связи с малой информативностью и большим процентом последующих необоснованных инвазивных вмешательств.

Кроме того, согласно новому приказу № 808 от 2009 года сдвинуто время проведения УЗИ второго триместра с точки в 22-24 недели на более ранние сроки (20-22), чтобы в случае выявления аномалий у плода женщина имела возможность прервать беременность до 24 недели, то есть до того времени, когда плод считается жизнеспособным. Следующее УЗИ рекомендуется выполнять на сроках 32-34 недели беременности.

УЗ-признаками синдрома Дауна во втором триместре являются: нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, кисты сосудистого сплетения головного мозга. При их выявлении может быть принято решение о проведении инвазивных методик по диагностике синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.

Но это еще не все нововведения в области пренатальной диагностики, осуществляемые в нашей стране. В настоящее время Россия в этом направлении приближается к мировым стандартам. Не верите? Расскажу об этом подробно.

Пренатальная диагностика по международному стандарту FMF

В Европе в последние годы появилось новая отрасль – «медицина плода», которая занимается здоровьем малыша в утробе матери. Подготовка врачей пренатальной диагностики и их сертификация проводится в рамках программы Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которой является профессор Кипрос Николаидес.

Развитие международной программы FMF способствовало началу кардинальных преобразований в системе организации пренатальной диагностики в РФ.

В 2021 году в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» открыт новый раздел «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка». Его финансирование осуществляется из средств федерального бюджета. Он начал реализовываться в трех регионах РФ: Московской, Ростовской, Томской областях. К 2021 году им охвачено 29 регионов. Сегодня сертификат FMF получили сотни отечественных специалистов УЗИ.

Основными принципами организации пренатальной диагностики в России по стандартам FMF являются:

1. Подготовка специалистов по единой системе.

2. Допуск к выполнению УЗИ лишь врачей, имеющих действующий сертификат FMF. При этом проведение УЗИ переносится из женской консультации в окружной центр (экспертный уровень).

3. Регулярный независимый контроль качества работы каждого врача и аудит биохимических показателей.

4. Использование для каждой пациентки единой программы расчета индивидуального риска хромосомных аномалий.

В рамках проекта «Здоровье» организованы «клиники одного дня», позволяющие каждой беременной женщине АМБУЛАТОРНО в сроки генетического скрининга первого триместра пройти пренатальное обследование и получить медико-генетическое заключение ее персонального риска по возникновению хромосомных аномалий, определяющее дальнейшую акушерскую тактику, НА ЭКСПЕРТНОМ УРОВНЕ.

Пользуйтесь проверенной информацией! Любите себя, цените свое здоровье!

Всегда с Вами, Ольга Панкова

Ссылки по теме:

Школа женского здоровья Ольги Панковой
Форум “Беременность”