- Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности
- Почему это происходит?
- Что такое программа astraia
- Маркеры хромосомной патологии:
- Неинвазивный пренатальный тест в лаборатории.
- Образование
- Отличия психического развития
- Отличия физического развития
- Синдром дауна: график обследований и зоны риска
- Школьные годы
Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности
Согласно приказу № 572н от 1.11.2021 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.
После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.
Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.
Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику “Семейный доктор” по телефону в Москве 7 (495) 775 75 66, через форму онлайн записи или в регистратуре.
Почему это происходит?
В двадцать первой паре хромосом возникает мутация — к обычным двум добавляется лишняя, третья, хромосома. К сожалению, вылечить это заболевание невозможно. Чаще всего в группу риска попадают женщины, рожающие поздно, от 35 до 45 (47) лет. Сегодня врачи сразу предлагают им сделать диагностику на ряд генетических заболеваний, в том числе на синдром Дауна. Он не является редкой патологией – на 700 родов приходится 1 ребенок с таким заболеванием.
Эта болезнь известна с 1866 года, когда ученый Джон Даун впервые описал ее симптомы. Только в 1959 году появились первые подтверждения генетического характера заболевания благодаря работе доктора Жерома Лижена. А Джоном Дауном этот синдром был описан как одна из форм психического расстройства.
До 1970 года про синдром Дауна ходили очень негативные легенды. Тогда таких детей советовали отдавать в специальные учреждения по типу психиатрических больниц. Считалось, что они совершенно неспособны учиться, общаться, самостоятельно производить осмысленные действия.
В таких условиях они редко доживали до 20 лет, хотя сегодня продолжительность жизни людей с этим диагнозом значительно выше. Многие живут активной жизнью до 35-40 лет.
Что такое программа astraia
Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира.
Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.
Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2021 г. № 572н “Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю “акушерство-гинекология” (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)”.
Маркеры хромосомной патологии:
– толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.
ТВП в норме ТВР при патологии
Важно понимать, что увеличение ТВП – это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.
– носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.
Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости
– кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.
Нормальный кровоток в венозном протоке
Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.
– кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.
Неинвазивный пренатальный тест в лаборатории.
В последнее время популярность обретает неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). При применении этого метода производится исследование внеклеточных фрагментов ДНК ребенка, которые получают из крови беременной.
При подозрении на наличие хромосомных нарушений также проводятся дополнительные инвазивные диагностические мероприятия. Среди них:
- биопсия хориона;
- кордоцентез биопсия околоплодных вод и плаценты.
Несмотря на то, что инвазивные процедуры имеют точность 99% как и НИПТ, однако инвазивные процедуры имеют риск выкидыша, а также процедура тяжело психологически переноситься беременной.
Полученный биоматериал отправляется на исследование в лабораторию. Там генетики выявляют возможные нарушения.
Кроме того, на хромосомные аномалии косвенно указывают анализы крови на АФП, ХГЧ и свободный эстирол.
При этом наблюдаются сниженные показатели свободного эстирола и АФП, а также чрезмерное повышение уровня ХГЧ.Если поставить диагноз внутриутробно не удалось, неонатолог определяет наличие внешних признаков хромосомных аномалий.
Для подтверждения генетических нарушений проводится цитогенетическое тестирование.
Образование
Еще 30-40 лет назад и речи идти не могло о том, чтобы малыш с синдромом Дауна пошел в детский сад или школу. Особенно в обычную школу. Тогда только начали появляться специальные учебные заведения. Там давались некоторые знания о мире, но основная часть работы была организована так же, как в детском саду: за детьми просто наблюдали. Умственное и психическое развитие таких детей оставалось на уровне 3-4 лет на всю жизнь.
Сегодня все поменялось. Есть не только специальные садики и школы, но и дополнительное образование. Для малышей с легкой формой отставания возможно поступление в самую обычную школу, хотя это все еще редкая практика. Учителя не всегда знают правила работы с таким ребенком. Остаются школы с особой программой, где в классе несколько детей и каждому можно уделить внимание.
На западе эта система развита гораздо лучше. Сегодня в Испании проживает молодой человек с синдромом Дауна, который первый в мире не только закончил школу, но и университет. Теперь он занимается социальными проблемами, работает, пишет научные статьи и участвует в профессиональных конференциях.
Развитие ребенка зависит от родителей. Конечно, придется приложить больше усилий, но в итоге эти дети могут получить профессию, работать, стать более независимыми.
Отличия психического развития
Очень долго считалось, что диагноз «синдром Дауна» связан с умственной отсталостью. Сейчас врачи и психологи соглашаются в том, что это далеко не так. У этих детишек выявляется легкое или среднее отставание от нормального графика развития.
Конечно, говорить о том, что они полностью соответствуют уровню развития своего возраста, нельзя. В возрасте 3 месяцев малыш обычно уже умеет распознавать голоса, особенно материнский, улыбается при ее приближении. А у ребенка с синдромом Дауна отсутствует этот комплекс оживления. Он бесстрастно смотрит на происходящее, не узнает людей.
Такие дети плохо концентрируют внимание, часто рассеянны. Бывает, это связано с плохим слухом – к сожалению, проблемы со слухом встречаются практически у всех таких малышей. Они могут не реагировать на вопросы или, наоборот, отвечать невпопад. Обычно это зависит от настроения.
Им больше нравится наблюдать за процессом, чем принимать участие. Например, в спортивном зале дети получают одинаковые предметы: мячики, обручи, скакалки. Малыш с синдромом Дауна с радостью смотрит, как занимаются другие, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такая активность для него не стала бы проблемой.
Еще одна особенность — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Малыш с синдромом Дауна хочет непременно довести до конца задачу, действие. Он не может переключить внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.
Отличия физического развития
Многие проблемы физического развития, к сожалению, решить не удастся. Они обусловлены генной мутацией. Например, тонкая кожа, которая слишком подвержена влиянию окружающей среды. Зимой кожа ребенка может сильно сохнуть, трескаться, летом же будет шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.
Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением.
Мышцы пресса ослаблены, так что живот немного выпирает. Здесь помогут физические упражнения и контроль у врача. Некоторые дети с синдромом Дауна страдают от грыжи, но удалять ее не стоит, если она сильно не мешает. Чаще всего уже к 13-15 годам она проходит сама собой.
Половые органы часто меньше, чем у других детей, и развиваются медленно. Это связано с эндокринными изменениями в организме вследствие генной мутации. Не стоит беспокоиться: это никак не отразится на нормальной жизни.
Движения часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя дети обычно подвижные, любят активные игры, бегают. Конечно, необходимо следить за состоянием суставов – из-за особой эластичности соединительной ткани. В остальном, физических отклонений, которые могут навредить нормальной жизни, не больше, чем у остальных детей.
Синдром дауна: график обследований и зоны риска
Синдром Дауна признан сегодня самой распространенной хромосомной аномалией человека, частота появления которой не снижается. Вот почему все чаще специалисты говорят о том, что нужно тратить больше усилий на помощь уже родившимся детям, тем самым улучшая качество их жизни и увеличивая ее продолжительность. Перед вами – график необходимых обследований, которые могут в этом помочь.
Задачи врачебной помощи
Обычно врач фиксирует внимание на медицинских проблемах, но существуют психологические и социальные особенности, которые влияют на физическое здоровье ребенка с синдромом Дауна и определяют, в конечном счете, его достижения в будущем. Цель врача-педиатра – задействовать не только медицинские ресурсы, тем более, что комплексный медико-социально-педагогический подход обеспечивает успех процесса реабилитации детей.
Для каждого ребенка составляется индивидуальная программа, выполнение которой контролирует врач-педиатр, врачи-специалисты, включая специалиста отделения восстановительного лечения. Родителям рекомендуется вести записи о ходе процесса реабилитации, ведь ситуация всегда будет многогранной, поэтому не стоит рассчитывать только на свою память.
Диспансерное наблюдение
Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении сроков посещения педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме.
Таблица 1. Сроки осмотров детей у педиатра и врачей-специалистов (количество осмотров в год)
Специалист | 0-1 мес | 1-12 мес | 1-2 года | 2-3 года | 5-6 лет | 6-7 лет | 9-10 лет | 11-12 лет | 13-14 лет | 15-16 лет | 16-17 лет |
Неонатолог (5) | 5 | ||||||||||
Педиатр (24) | 3 | 12 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 |
Невролог (14) | 2 | 2 | 2 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 |
Ортопед (10) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | |
Офтальмолог (10) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | |
ЛОР-врач (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
Хирург (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
Стоматолог (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
Врач ЛФК (2) | 2 | ||||||||||
Логопед (4) | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||
Психолог-педагог (9) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||
Дерматолог (4) | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||
Гинеколог (5) | 1 | 1 | 1 | 1 | 1 | ||||||
Эндокринолог (4) | 1 | 1 | 1 | 1 | |||||||
Уроандролог (3) | 1 | 1 | 1 |
Таблица 2. Какие проблемы потребуют особого внимания специалистов?
Возраст ребенка | |
Пренатальный период | |
От рождения до 1 месяца |
|
От 1 месяца до года |
|
1 год – 5 лет | |
5 –13 лет |
|
13 лет до 18 лет |
– изменения в период полового созревания и управление сексуальным поведением; – гинекологические проблемы, прежде всего, уход для девочек; – проблем фертильности, контроля рождаемости, профилактики инфекций, передающихся половым путем, риска для человека с синдромом Дауна родить ребенка с синдромом Дауна.
– успехи в школе и цели образования, включая план профессиональной подготовки (квалификации); – проблемы опеки и долгосрочного материального обеспечения; – устройство на работу и место проживания – семейные отношения, формирования группы общения и возможности самостоятельной жизни; – самообслуживание и навыки самостоятельной жизни в обществе. |
Старше 18 лет |
|
* Компульсивное поведение – непреодолимое влечение к неблаговидным поступкам, хотя и осознаваемым как неправильные.
- Оценка физического развития. С первых дней жизни ребенка измеряются размеры его тела, ведь для большинства детей с синдромом Дауна характерна задержка физического развития, прежде всего, роста. При оценке эти данные сравниваются со специальными (перцентильными) таблицами, разработанными для малышей с синдромом Дауна, а не с таблицами для здоровых детей.
- Особенности кормления. Своеобразное строение челюстно-лицевого аппарата, низкий мышечный тонус, незрелость нервной системы у новорожденных вызывают трудности во время кормления грудью, но именно грудное молоко необходимо им для укрепления иммунитета, профилактики отитов и нарушений речи. Важно соблюдать правильную позу, чтобы ребенку было удобно и он не засыпал во время еды. Малышей кормят медленно, чтобы молоко не проникало в дыхательные пути.
- Кардиологические проблемы. Врожденные проблемы с разными органами не всегда проявляются в первые дни жизни ребенка, поэтому детям требуются дополнительные обследования и наблюдение специалистов по многим направлениям. Чаще у детей с синдромом Дауна выявляются пороки сердца, поэтому эхокардиографию проводят всем. Признаки, вызывающие особое беспокойство – это учащенное дыхание и посинение носогубного треугольника. Во время обследования может обнаружится дефект межжелудочковой перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло, фиброэластоз, нарушения проводимости и серьезные расстройств ритма сердца. У детей с синдромом Дауна проблемы в работе легких при врожденных пороках сердца возникают раньше и чаще, чем у других детей.
- Дыхательная система. Важно понимать особенности строения верхних дыхательных путей у детей с синдромом Дауна: сужение носо- и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода. В результате повышается риск, что во сне корень языка перекроет дыхательные пути. Апноэ во сне, пусть и в разное время, появляется примерно у половины детей. Речь идет как о полной остановке дыхания, так и частичных затруднениях. Синдром обструктивного апноэ часто определяют поздно и даже пропускают, в то время как он вызывает у детей вялость, сонливость днем, проблемы в поведении, заставляет их принимать необычную позу для сна (сидя, с запрокинутой головой и т.д.), приводит к снижению темпов развития.
- Расстройства пищеварения. У малышей они проявляются срыгиванием, вздутием живота, расстройствами или задержкой стула, и тогда важно будет исключить у ребенка грубые пороки развития: атрезию пищевода, трахеопищеводный свищ, пилоростеноз, атрезию двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршспрунга. Частое явление у детей с синдромом Дауна – желудочно-пищеводный (гастроэзофагеальный) рефлюкс, который вызван сниженным мышечным тонусом. В отдельных случаях приходится прибегать к операции (фундопликации), когда верхнюю часть желудка затягивают вокруг нижней части пищевода.
- Стоматологические проблемы. Зубы, как временные, так и постоянные, появляются у детей с отставанием и по особому графику. Между ними часто образуются полости, высок риск развития гингивита (воспаления десен). Начиная с 2-х лет, стоматолог осматривает детей ежегодно, а при необходимости чаще.
- Целиакия.Синдром Дауна связан с целиакией по нескольким генетическим признакам. Симптомы, которые могут указывать на появление этой проблемы: разжиженный стул, сильный запор, медленный рост/потеря веса, боль или вздутие в животе, изменения или отклонения в поведении. Целиакия влияет на рост, работу кишечника и поведение ребенка. Эту проблему диагностируют у 3–19% детей. При синдроме Дауна о возможности развития целиакии следует помнить всегда, и она может проявиться не только в первый год жизни и не всегда связана с моментом введения в рацион малышей злаков.
- Органы чувств. Дети с синдромом Дауна подвержены риску болезней органов чувств, поэтому их должен регулярно осматривать офтальмолог и ЛОР-врач. Из возможных заболеваний глаз может развиться врожденная катаракта, нистагм, косоглазие, глаукома, кератоконус, блефарит и недостаточность носослезных протоков. Недостаточность или обструкция носослезного канала проявляется конъюнктивитом, слезотечением, при массаже носослезного мешочка выделяется слеза или гной. Лечение конъюнктивита заключается в массаже носослезного мешочка и местном лечении антибиотиками. В некоторых случаях проводят зондирование канала. Нужно проводить диагностику глаукомы, а в случае необходимости – хирургическую коррекцию. Своевременное использование окклюдеров, очков, или того и другого, могут помочь вовремя исправить косоглазие.
Высокий риск потери слуха у детей возникает из-за затруднений с оттоком жидкости из среднего уха, вызванного повторными отитами, которые приводят к кондуктивной тугоухости, а затем, к нарушению развития речи. Нужно отметить еще и повышение выделения серы в ушном канале, дефекты слуховых косточек и накопление жидкости в среднем ухе из-за проблем в работе евстахиевой трубы. Детям с синдромом Дауна нужно делать аудиограмму на 1 месяце жизни и проверять слух в будущем. Для лечения используются как хирургические методы (аденэктомия), так и консервативные (катетеризация евстахиевой трубы, медикаменты).
- Эндокринная система. Помимо консультаций эндокринолога, ребенок нуждается в проверке уровня гормонов щитовидной железы. Нарушения в ее работе развиваются у половины детей по достижении ими подросткового возраста (но иногда это случается раньше).
Хорошо известна склонность людей с синдромом Дауна к ожирению, сахарному диабету 2-го типа, феномену преждевременного старения, поседению волос и др. Оценка диеты ребенка, в том числе по сбалансированности ингредиентов питания и калорийности, необходимы на каждом возрастном этапе. Важно еще, чтобы дети побольше двигались.
- Ортопедическая патология. Чаще других встречается: атлантоосевая нестабильность, сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, неустойчивость коленной чашечки, плоскостопие. Для детей с синдромом Дауна это связано с аномальным строением коллагена (VI) закодированного в гене, расположенном на 21-й хромосоме. Результат перепроизводства этого гена – слабость связочного аппарата, которая приводит к гипермобильности, неустойчивости суставов, их чрезмерной подвижности.
С развитием атлантоосевой нестабильности возникает риск повреждения спинного мозга, если он будет сдавлен одним из шейных позвонков. Рентгенограмму шейного отдела позвоночника в боковой поверхности нужно будет сделать при появлении болей, ограничении движений рук, поворотов головы, ходьбы, появлении онемения или покалывания в руках или ногах, нарушений в работе кишечника или мочевого пузыря. На этапе до 3 лет этот диагноз может быть выставлен по рентгенограммам ошибочно, для более точной диагностики потребуется МРТ. Ребенку с диагнозом атлантоосевая нестабильность запрещены любые движения, напрягающие мышцы шеи: прыжки в воду, гимнастика, контактные виды спорта.
- Иммунитет и нарушения обмена. Из-за повышенного риска развития инфекций (особенно дыхательных путей) детей с синдромом Дауна нужно защищать от любого ненужного контакта с больными. Важно тщательно соблюдать прививочный календарь, хотя из-за частых инфекций, его приходится корректировать.
В первые месяцы жизни в крови у детей с синдромом Дауна часто выявляются обменные нарушения: более высокие средние показатели фенилаланина, галактозы и тиреотропного гормона. Эти особенности могут служить звеньями в развитии психоневрологических расстройств, поэтому время от времени нужно проводить исследования показателей клинических анализов крови и мочи.
- Кровь. Особую тревогу врачей вызывают лейкемоидные реакции (транзиторный лейкоз), которые характерны для 10% новорожденных с синдромом Дауна. Несмотря на то, что это состояние проходит само по себе, в будущем нужно контролировать формулу крови, так как дети подвержены высокому риску развития обычных форм лейкоза. Другая аномалия кроветворной системы, довольно часто встречающаяся у новорожденных с синдромом Дауна – тромбоцитопения, или наоборот тромбоцитоз.
- Нервно-психический статус. Одно из знаковых последствий синдрома Дауна – сложности в развитии речи, и цель комплекса воспитательных приемов – вывести ребенка с синдромом Дауна на максимально достижимый уровень развития. Расстройства поведения у детей с синдромом Дауна обычно связаны с проблемами в общении, хотя они могут иметь и другие причины, в том числе синдром дефицита внимания (с гиперактивностью или без) или аутизм. Поскольку от 5 до 10% людей с синдромом Дауна страдают эпилепсией, дети нуждаются в наблюдении невропатологом и своевременном квалифицированном обследовании.
В заключение
Международная команда врачей из стран Европы разработала руководство по наблюдению за пациентами с синдромом Дауна. Оно определяет сроки проведения определенных медицинских исследований для разных возрастов, и этот документ призван стать основой для разработки соответствующих стандартов в каждой конкретной стране. В России существует программа диспансеризации детей с синдромом Дауна, разработанная сотрудниками Тверской государственной медицинской академии, этим вопросом продолжает заниматься, в том числе, Международное объединение медиков, работающих в области синдрома Дауна (International Down Syndrome Medical Interest Group).
Школьные годы
Пойти в первый класс так же волнительно для ребенка с синдромом Дауна, как и для других детей. Если он ходит в садик и уже умеет делать нормальные для детей вещи, то многих проблем можно избежать. Дети обычно с радостью идут в школу, ведь это перспектива новых знаний, открытий и интересных знакомств.
Учиться бывает тяжело из-за особенностей психики, но дети все трудности переносят с обычной улыбкой на лице. Низкий уровень развития мелкой моторики может сильно осложнить ситуацию. Писать, рисовать, играть, заниматься обычными делами будет тяжело.
Проходит время – они учатся учится. С поддержкой учителя, родителей и класса малыш постигает даже сложные предметы. Как ни странно, таких детей привлекает математика. У «солнечного» ребенка хорошая мотивация, сосредоточенность на предмете. Решить задачу — вот его цель. Точные науки нравятся детям, ведь в них все закономерно, ничего не нужно выдумывать.
Проблемой может стать понижение слуха. К сожалению, слух падает год от года у большинства детей с этим синдромом. Слуховой аппарат исправит ситуацию. Главное – вовремя понять, что он нужен. Дети чаще всего не понимают, что слух падает, и продолжают вести себя как обычно, пока проблема не становится вдруг очевидной для родителей. Будьте внимательны к ним.