- Что же такое-это загадочное слово «скрининг», которое произносит каждая беременная и оно на слуху у всех членов её семьи?
- «экспертное ультразвуковое обследование» – как это понимать?
- Fmf certification | welcome to the fetal medicine foundation
- Андреева е.н. • пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка – новая концепция и алгоритмы
- Для чего же нужны все эти fmf и astraia, и какое отношение они имеют к российским беременным?
- Как получить сертификат на материнский капитал
- Скрининг первого триместра (комбинированный скрининг)
Что же такое-это загадочное слово «скрининг», которое произносит каждая беременная и оно на слуху у всех членов её семьи?
Скрининг – это массовое обследование с целью выявления чего-либо. В нашем случае это массовое ультразвуковое обследование всех беременных для выявления патологий развития плода.
Первый скрининг, он же называется «комбинированный скрининг», проводится в сроках 11.0-13.6 недель беременности, и подразумевает под собой проведение экспертного ультразвукового обследования, с последующим забором крови у беременной и расчётом индивидуального риска по основным тяжелым хромосомным аномалиям.
При выявлении риска от 1:1 до 1:100 риск указывается, как высокий. Это значит, что у данной конкретной беременной высокая вероятность родить больного ребёнка. Такая беременная направляется на хорионбиопсию (производится забор материала хориона/будущей плаценты, и подсчитывается набор хромосом), от результатов которой зависит дальнейшая тактика ведения беременности.
Если риск от 1:100 до 1:1000, то риск указывается как промежуточный, и беременная направляется на консультацию к генетику. Второе скрининговое УЗИ она должна сделать тоже экспертного уровня в 18-19 недель.
Если риск 1:1000 и выше, то он указывается как низкий, что значит, высока вероятность рождения здорового ребёнка, и такая беременная не потребует ни каких вмешательств и консультаций. Второе скрининговое УЗИ она делает в сроке 18-20.6 недель, где захочет.
А сейчас я расскажу нюансы комбинированного скрининга, которые беременные собирают по крохам для информации на просторах интернета.
«экспертное ультразвуковое обследование» – как это понимать?
действующий сертификат врача ультразвуковой диагностики (УЗД);
сертификат FMF (Fetal Medicine Foundation) для проведения 1-го скрининга по измерениям ТВП и оценке носовой кости у плода (как минимум эти две позиции);
идентификационный номер ID, позволяющий производить все расчеты рисков в программе ASTRAIA.
В РФ такой врачебной специальности, как «врач пренатальной диагностики» нет! Но в приказах министерства здравоохранения словосочетания «пренантальная диагностика» и «пренатальный центр» есть!!! Вот такой нонсенс. Поэтому врачи, проводящие пренатальную ультразвуковую диагностику, обязательно должны иметь действующий российский сертификат по специальности «общая ультразвуковая диагностика», и в большинстве своём имеют второй сертификат по специальности «акушерство и гинекология», не являющийся обязательным.
И, если беременная пришла на первый скрининг к врачу УЗД, а вторая специальность его «терапия» или «хирургия» и т.д., то это повод для неё глубоко задуматься о качестве и достоверности «такого скрининга». Ведь она рискует здоровьем своего будущего ребенка! Доктор же сказал, что всё хорошо, и успокоил, а после родов вдруг выясняется, что всё плохо. Начинается закручиваться спираль из «что делать и куда идти», а уж потом выяснять, кто виноват и почему. Жалобы, иски, суды, комитеты, прокуратура и т.д. и т.п., и нервы, и время, и опять нервы… и больной ребёнок.
Так где же найти пресловутого врача «пренатальной диагностики», и чтобы у него были все сертификаты и опыт, и возможности, и чтобы не ошибался?
По поводу врача «пренатальной диагностики» уже разобрались. Идём дальше.
У нас в РФ врач, занимающийся проведением скрининга 1-го триместра (по документам это звучит так, помним, что врача «пренатальной диагностики» в номенклатуре врачебных специальностей нет), обязан иметьсертификат от организации FMF (Fetal Medicine Foundation), которая зарегистрирована в Лондоне!
Если у него нет этого сертификата, то все размеры, которые этот врач сделал во время исследования, в 11.0 – 13.6 недель беременности не достоверны, так как они сделаны не по стандартам FMF.
К сожалению, все российские врачи пренатальной ультразвуковой диагностики должны выполнять все измерения во время 1 скрининга по стандартам, разработанным Fetal Medicine Foundation, возглавляемым Кипрасом Николаидесом. Программа Astraia, производящая расчеты рисков по патологиям развития, работает только с врачами, сертифицированными в FMF и имеющим ID- пароль для работы в Astraia.
Fmf certification | welcome to the fetal medicine foundation
Ultrasound constitutes the cornerstone of modern obstetric care. It is therefore essential that sonographers are properly trained and that high standards are maintained by continuing education and audit. The Fetal Medicine Foundation (FMF) has introduced a process of comprehensive training, support and audit for the proper implementation of many aspects of Fetal Medicine.
The appropriate FMF Certificates of competence will be awarded to those sonographers who have:
Андреева е.н. • пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка – новая концепция и алгоритмы
Высокая частота (до 6%) врожденных пороков развития (ВПР) и спорадический характер их возникновения определили развитие современных профилактических методов и поиск новых эффективных организационных алгоритмов пренатальной диагностики как национальный приоритет во всех развитых странах.
Доказанная эффективность массового 3-кратного пренатального ультразвукового обследования беременных женщин по триместрам беременности с целью выявления ВПР и эхо-маркеров хромосомной патологии у плода, эффективность комбинированной оценки индивидуального риска по данным ультразвукового исследования (УЗИ) и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров были положены в основу приказа Минздрава РФ N 457 от 2000 г. “О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей”.
В течение 10 лет в России существовала система пренатальной диагностики, ориентированная на муниципальные женские консультации, в которых ультразвуковую диагностику состояния плода проводило огромное число специалистов. Уже к 2008 г. среднее количество ультразвуковых исследований на одну беременную в Российской Федерации составляло 4,7 (данные МЗ и СР РФ). Однако эффективность этих исследований все годы оставалась крайне низкой, что отражалось на показателях младенческой и детской смертности, инвалидности, заболеваемости, когда каждый второй порок развития, подлежащий выявлению при УЗИ, не был диагностирован пренатально. Отечественные мультицентровые исследования, проводимые российскими лидерами пренатальной диагностики (М.В. Медведев, Е.В. Юдина, 2007), показали неэффективность схемы массового пренатального ультразвукового скрининга беременных на ВПР у плода, ориентированной на общую сеть женских консультаций, осуществляющих акушерское наблюдение за беременными женщинами. Данное обстоятельство определило необходимость поставить вопрос об изменении подходов и совершенствовании мероприятий пренатальной диагностики состояния плода для своевременного прогноза здоровья будущего ребенка и определения дальнейшей акушерской тактики.
В 2009 г. в приоритетный национальный проект “Здоровье” был включен новый раздел “Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка”, который стартовал в 2021 г. в трех пилотных регионах Российской Федерации (Московской, Ростовской, Томской областях). Авторская идея новой концепции пренатального обследования беременных, положенной в основу пилотного проекта, принадлежит медико-генетическому отделению (МГО) Московского областного научно-исследовательского института акушерства и гинекологии (МОНИИАГ) и его руководителю – главному специалисту по медицинской генетике и пренатальной диагностике Министерства здравоохранения Московской области врачу высшей категории, доктору мед. наук Людмиле Александровне Жученко. Организация Л.А. Жученко в 1999 г. в Московской области системы регионального мониторинга и регистра ВПР не только у детей, но и у плодов позволила получать и анализировать как эпидемиологические данные о частоте и структуре ВПР, так и показатели, свидетельствующие о качестве пренатальной диагностики в крупнейшем регионе России.
Новый алгоритм пренатальной диагностики, представленный МОНИИАГ (дир. – член-корр. РАМН, доктор мед. наук, проф. В.И. Краснопольский), был поддержан Департаментом развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздравсоцразвития РФ и лично министром Т.А. Голиковой.
Новая концепция ультразвуковой пренатальной диагностики, ориентированная прежде всего на сроки I триместра беременности, новая для России, современная и эффективная методология биохимического скрининга (технология двойной метки для проведения прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе) были утверждены специальным Постановлением Правительства Российской Федерации N 1159 от 31 декабря 2009 г. “О закупке и передаче в 2021 г. оборудования и расходных материалов для реализации в субъектах Российской Федерации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения”.
Абсолютно новым подходом в системе оказания пренатальной диагностической помощи явился утвержденный порядок массового скрининга беременных в формирующихся межтерриториальных, окружных центрах/кабинетах пренатальной диагностики, где ультразвуковое обследование состояния плода должно проводиться специально подготовленными специалистами – экспертами ультразвуковой диагностики.
Мероприятиями нового порядка пренатальной диагностики являются следующие:
- Ультразвуковое обследование состояния плода с оценкой анатомических структур и эхо-маркеров хромосомных аномалий (толщины воротникового пространства и носовой кости) врачами-экспертами ультразвуковой диагностики в 11-14 нед беременности.
- Биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров (РАРР-А, св. b-ХГЧ) в сроки I триместра беременности.
- Комбинированная оценка индивидуального риска хромосомной патологии у плода в I триместре беременности при помощи Fetal Medicine Foundation (FMF) – программы Astraia.
- Медико-генетическое консультирование беременных группы высокого индивидуального риска по данным скринингового обследования, подтверждающая ультразвуковая диагностика, инвазивные методы пренатальной диагностики, проводимые в медико-генетических центрах на так называемом региональном экспертном уровне.
- Пренатальный консилиум по дальнейшей акушерской тактике, формирующейся по результатам пренатальной диагностики нарушений развития ребенка.
Помимо специалистов из МОНИИАГ, огромный личный вклад в подготовку новых алгоритмов пренатальной диагностики в Российской Федерации в составе рабочей группы МЗ и СР РФ внесли доктор мед. наук, проф. Е.В. Юдина (Москва) и доктор биол. наук, старший научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней человека НИИАГ им. Д.О. Отта Северо-Западного округа РАМН Т.К. Кащеева (Санкт-Петербург).
Таким образом, на сегодняшний день предполагается предоставить право каждой беременной женщине пройти по крайней мере однократное УЗИ в кабинете врача, сертифицированного на данный вид деятельности и проходящего ежегодный внешний аудит как отечественного, так и международного уровня. Для решения этой важнейшей задачи в стране должен быть подготовлен особый штат врачей-экспертов ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии.
Первый цикл подготовки врачей-экспертов ультразвуковой диагностики по программе, согласованной с МЗ и СР РФ, был проведен в Москве с 31 мая по 26 июня 2021 г. под руководством кафедры ультразвуковой диагностики и с участием кафедры медицинской генетики ГОУ ДПО РМАПО на базах ведущих федеральных и региональных научных и практических учреждений здравоохранения (РНЦАГ и ПРАМН им. акад. В.И. Кулакова, МОНИИАГ, РНЦССХ им. А.Н. Бакулева, Центра пренатальной диагностики 27-го родильного дома Москвы), при участии кафедры ультразвуковой и пренатальной диагностики ИПК ФУ ФМБА (фото 1).
Цикл прошел 31 специалист из 3 пилотных областей России (Московская, Томская, Ростовская), сдав экзамен по практическим навыкам непосредственно за ультразвуковым аппаратом в МГО МОНИИАГ. Целью практической части занятий на цикле явилась отработка правильной методологии выведения и измерения толщины воротникового пространства (ТВП), оценки носовой кости у плода. Эти правила пренатального скрининга на хромосомные заболевания плода в I триместре беременности сформулированы FMF и его руководителем, идейным вдохновителем непрерывного поиска новых маркеров дородовой диагностики нарушений развития ребенка К. Николаидесом.
На первый взгляд, эти правила несложны: копчико-теменной размер плода должен составлять 45-84 мм, а увеличение быть адекватным (на снимке должны быть видны лишь голова плода и верхняя часть грудной клетки), выдержан строго сагиттальный скан, ориентирами которого являются кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон, отсутствие визуализации скуловой кости. Расстояние при измерении должно быть максимальным, а постановка калиперов – правильной. Владение данной методикой пренатального УЗИ является обязательным для практикующего врача ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии, что позволяет ему претендовать на международный сертификат FMF, как подтверждение высокого профессионализма и соответствия требованиям, предъявляемым к врачу-эксперту. Для получения международного сертификата FMF необходимо прослушать Интернет-лекцию на русском языке на сайте fetalmedicine.com и отправить по электронной почте 3 снимка правильного измерения ТВП. Эксперты FMF дают ответ в течение 1-2 суток после проверки присланных врачом снимков.
В задачи проведенного в России цикла входило в том числе получение FMF-сертификата врачами-курсантами. До проведения данного тематического цикла список российских докторов, прошедших сертификацию FMF, включал всего 11 фамилий. К примеру, в такой стране, как Канада, специалистов, имеющих FMF-сертификат, около 360, в Великобритании – около 800. Отрадно заметить, что во время нашего обучения 21 курсант получил международный сертификат FMF, сделав список российских специалистов более представительным. Таким образом, можно с полным правом сказать, что институт российских врачей-экспертов в пренатальной ультразвуковой диагностике начал свое активное формирование, заявив о себе и на международном уровне.
Успешно сданный электронный экзамен FMF позволит врачу пользоваться бесплатным програмным обеспечением FMF (программой Astraia) для расчета индивидуального риска по хромосомной патологии. Данный подход сегодня является самым эффективным методом отбора беременных в группу высокого индивидуального риска для проведения дополнительного обследования инвазивными методами. Создатель программы Astraia Рональд Дэнк с 30 июня по 2 июля участвовал в тренинговых занятиях для врачей-биохимиков из медико-генетических региональных центров Московской, Ростовской, Томской областей на базе МОНИИАГ (фото 2).
Для проведения мероприятий и успешной реализации проекта в Московской области сформированы 12 окружных кабинетов пренатальной диагностики, где сегодня работают 12 окружных специалистов-экспертов ультразвуковой диагностики. Окружные центры расположены в городах Видное, Орехово-Зуево, Подольск, Дубна, Коломна, Солнечногорск, Пушкино, Наро-Фоминск, Красногорск, Люберцы, Ногинск, Мытищи. Координатором проекта по реализации новых алгоритмов вторичной профилактики ВПР, пренатальной диагностики является медикогенетическое отделение МОНИИАГ, в котором медико-генетическая помощь населению Московской области оказывается с 1989 г. Огромный опыт работы отделения, наличие регионального регистра ВПР, являющегося сегодня единственным из России членом Международного регистра ВПР (ICBDSR), не только служат основанием для инициативы в формировании и становлении нового порядка пренатальной службы в регионах Российской Федерации, но и определяют лидерство Московской области в пилотном проекте.
Используя методологические подходы и алгоритмы, поддерживаемые FMF, за 6 мес 2021 г. эффективность пренатальной инвазивной диагностики в МОНИИАГ составила 33%, при том что эффективность более 10% уже расценивается как показатель правильного и высокопрофессионального формирования групп риска. Институт располагает собственной генетической лабораторией, оснащенной самым современным лабораторным оборудованием и укомплектованной высокопрофессиональным штатом врачей-лаборантов генетиков, что позволяет проводить исследование всех видов плодного материала при помощи всех известных и эффективных методов, в том числе позволяющих получить результат уже через сутки.
В заключение хочется отметить интерес к проекту и ходу его реализации со стороны руководителей государства и правительственных организаций и структур, что вполне объяснимо ожидаемым социально значимым эффектом для общества в целом. Так 29 июля 2021 г. Президент России Дмитрий Анатольевич Медведев посетил Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии (фото 3).
Визит Главы государства предваряло заседание Совета по реализации национальных проектов, посвященное двум ключевым темам: инвестициям в “человеческий капитал” и инновационным технологиям. Президент ознакомился с пилотным проектом пренатальной диагностики нарушений развития ребенка, порадовался за наших специалистов, получивших международные сертификаты, поинтересовался количеством сертифицированных специалистов в других странах. На ультразвуковом сканере экспертного класса Accuvix-XQ (компании Medison) специалисты НИИ продемонстрировали Президенту – как получают и обрабатывают трехмерные изображения. Обсуждалась важность внедрения новых технологий для постановки правильного и полного диагноза. Были также продемонстрированы возможности оборудования в диагностике сердца плода, патологии дуги аорты уже в I триместре беременности (на сегодняшний день в архиве медико-генетического отделения МОНИИАГ около 90 случаев диагностики врожденных пороков сердца до 14 недель беременности).
Абсолютное понимание со стороны Дмитрия Анатольевича Медведева нашла ориентация проекта на ранние сроки беременности. В конце встречи Президент пожелал всем участникам проекта удачи и здоровья, а сотрудникам МГО МОНИИАГ и их коллегам из других ведущих учреждений России успехов в реализации планов на дальнейшее обучение будущих экспертов ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии для всей страны.
Для чего же нужны все эти fmf и astraia, и какое отношение они имеют к российским беременным?
Вы можете заранее посмотреть на сайте организации FMF имеет ли доктор, производящий Вам обследование сертификат по NT, NB (это – самые важные, базовые), по ductus venosus, tricuspidal regurgitation (это – уже уровень эксперта).
У каждого врача на этом сайте имеется своя страница, где видны все его этапы обучения, полученные сертификаты и срок их действия.
Так как вся эта система работает по всему миру очень успешно, то и в России ничего другого придумывать не стали, и она теперь внедрена в пренатальный скрининг 1-го триместра.
Еще при помощи FMF и Astraia можно рассчитать риски развития преждевременных родов, преэклампсии (грозного осложнения второй половины беременности, приводящей к тяжелым осложнениям беременности). И, в соответствии, с имеющимися высокими рисками можно провести медикаментозную профилактику и предупредить эти состояния у беременной. Ещё несколько лет назад акушеры-гинекологи об этом и мечтать не могли!
Ещё для комбинированного скрининга 1 триместра важна вторая составляющая – биохимический скрининг, расчеты по которому способны повышать или понижать риски. И очень важно, на каком оборудованиианализаторах были произведены эти расчеты.
Как получить сертификат на материнский капитал
Маме, имеющей российское гражданство, у которой родился или усыновлен второй, третий или последующий ребенок начиная с 1 января 2007 года.
Маме, имеющей российское гражданство, у которой родился или усыновлен первый ребенок начиная с 1 января 2020 года.
Папе, имеющему российское гражданство, если он является единственным усыновителем второго, третьего или последующего ребенка, решение суда об усыновлении которого вступило в законную силу начиная с 1 января 2007 года. Папе независимо от наличия у него гражданства РФ в том случае, когда у матери прекращается право на получение материнского капитала.
Папе, имеющему российское гражданство, если он является единственным усыновителем первого ребенка, решение суда об усыновлении которого вступило в законную силу начиная с 1 января 2020 года.
Несовершеннолетнему ребенку (детям в равных долях), а также совершеннолетнему ребенку, обучающемуся очно в организации, имеющей право на оказание соответствующих образовательных услуг (за исключением организации дополнительного образования) до окончания обучения, но не дольше, чем до достижения им 23-летнего возраста, если у родителей или единственного родителя (усыновителей или единственного усыновителя) прекратилось право на дополнительные меры государственной поддержки.
Важно знать, что оформление опекунства не дает права на материнский капитал. Для получения сертификата мать и ребенок, с рождением которого возникает право на получение сертификата, обязательно должны быть гражданами Российской Федерации.
Скрининг первого триместра (комбинированный скрининг)
Беременность – это физиологическое состояние здоровой женщины. Нормальное протекание беременности, конечно, в большей степени зависит от состояния здоровья женщины. Но существует значительное количество состояний плода (развивающегося будущего ребёнка), которые оказывают своё воздействие на протекание беременности.
Прежде всего, это пороки развития плода. Организм беременной особым образом «чувствует», что с будущим ребёнком что-то не так. Это уже давно доказано учеными и на биохимическом, и биофизическом, и эмоционально-психическом уровне взаимосвязи между матерью и плодом.
И, если плод развивается с тяжёлыми пороками развития, при которых его развитие даже в утробе матери невозможно, то материнский организм пытается «избавиться» от такой беременности. И уже на малых сроках у беременной довольно сильно выражены симптомы угрозы прерывания беременности: кровянистые выделения и схваткообразные боли внизу живота. Выражаясь немедицинским языком: «Природа, таким образом, включает естественный отбор».
Большинство беременностей, при которых развиваются плоды с тяжёлыми пороками развития, прерываются на ранних сроках – 3-6 недель. Не помогает в таких случаях даже лечение в условиях стационара.
Существует ещё множество пороков развития, при которых существование плода в организме матери возможно, но после родов такие дети либо умирают, даже при оказании им врачебной помощи, либо нуждаются в высокотехнологичных операциях, либо становятся инвалидами и требуют дальнейшего длительного ухода.
В настоящее время в результате развития науки и техники большинство хромосомных аномалий, генетических синдромов и пороков развития плода можно выявить и определить уже на довольно ранних сроках.
В нашей стране приняты сроки пренатального скрининга, проводящегося три раза за беременность:
- 11.0-13.6 недель,
- 18.0-20.6 недель,
- 30-34.6 недель.
Эти сроки закреплены в приказе Минздрава от 01.11.2021 года за № 572 “Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю “акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)”. На регионарном уровне существует распоряжение комитета по здравоохранению от 23 июня 2021 года N 231-р «О мерах по снижению наследственных и врожденных заболеваний у детей в Санкт-Петербурге», в котором также закреплены вышеуказанные сроки пренатального скрининга.
Что же из этих сухих слов и цифр приказов и распоряжений следует для простого человека?